Hereditary Spherocytosis

Penyakit Genetik Selaput Sel Darah Merah / Hereditary Spherocytosis

Definisi Hereditary spherocytosis

Hereditary spherocytosis (HS): Suatu penyakit genetik dari selaput (membrane) sel darah merah yang secara klinis dikarakteristikan oleh anemia, jaundice (penyakit kuning) dan splenomegaly (pembesaran limpa).

Pada HS sel-sel merah adalah lebih kecil, lebih bulat, dan lebih mudah rusak daripada yang normal. Sel-sel merah ini mempunyai suatu bentuk yang berbentuk bola daripada berbentuk lempeng cekung ganda (biconcave-disk shape) dari sel-sel merah yang normal. Sel-sel merah yang gemuk bulat ini (spherocytes) adalah secara osmotik mudah rusak dan kurang fleksibel daripada sel-sel merah normal dan cenderung untuk menyangkut pada pembuluh darah yang sempit, terutama di limpa, dan disana mereka pecah (hemolyze) menjurus pada hemolytic anemia.

Penyumbatan limpa dengan sel-sel merah hampir tanpa kecuali menyebabkan pembesaran limpa (splenomegaly). Pemecahan sel-sel merah melepaskan hemoglobin dan bagian heme memberikan kenaikkan pada bilirubin, pigment dari jaundice. Kelebihan bilirubin menjurus pada pembentukan batu-batu empedu (gallstones), bahkan pada masa kanak-kanak. Seringkali juga ada kelebihan beban dari zat besi (iron) yang disebabkan oleh penghancuran yang berlebihan sel-sel merah yang kaya zat besi.

Hereditary spherocytosis adalah paling umum pada orang-orang keturunan Eropa utara. Ia seringkali timbul pada masa kecil atau awal masa kanak-kanak, menyebabkan anemia dan jaundice. Sumsum tulang harus bekerja ekstra keras untuk membuat lebih banyak sel-sel merah. Jadi, jika dalam perjalanan suatu penyakit virus yang biasa, sumsum tulang berhenti membuat sel-sel merah, anemia dapat dengan cepat menjadi berat (amat sangat besar). Ini diistilahkan sebagai suatu krisis aplastik (aplastic crisis).

Studi-studi laboratorium menunjukan bukti tidak hanya banyaknya spherocytes namun juga jumlah-jumlah yang meningkat dari reticulocytes (sel-sel darah merah yang muda), hyperbilirubinemia (tingkat-tingkat darah yang meningkat dari pigment bilirubin yang membuat kuning karena pemecahan dari sel-sel merah) dan kerusakan osmotik yang mudah dari sel-sel merah yang meningkat.

HS disebabkan oleh suatu kekurangan dari suatu protein yang disebut ankyrin. Ankyrins adalah protein-protein selaput sel (diperkirakan saling menghubungkan secara integral protein-protein dengan kerangka selaput yang berdasarkan spectrin). Ankyrin dari sel-sel darah merah (erythrocytic ankyrin) disebut ankyrin-R atau ankyrin-1. Ia direpresentasikan oleh simbol ANK1.

Gen-gen HS yang untuk ANK1 telah dipetakan pada kromosom 8 dan, secara khusus, pada chromosome band 8p11.2. HS diwariskan sebagai suatu ciri yang dominan, jadi jika seseorang dengan HS reproduksi, anak-anak mereka (tidak peduli apakah ia seorang anak laki atau anak perempuan) mempunyai suatu kemungkinan sebesar 50:50 mendapat HS.

Perawatan dari hereditary spherocytosis adalah mengangkat limpa (splenectomy). Meskipun kerusakan sel merah tetap berlaku, pemecahan dari sel-sel merah (hemolysis) berhenti. Splenectomy, bagaimanapun, adalah suatu bahaya/risiko pada anak-anak muda. Anak-anak muda tanpa suatu limpa berada pada risiko yang meningkat untuk sepsis yang berlimpahan (infeksi aliran darah), terutama dengan bakteri-bakteri pneumococcus. Splenectomy oleh karenanya biasanya ditunda sebisa mungkin sampai berumur 3 tahun. Sebelum mendapat suatu splenectomy, siapa saja dengan HS harus mendapat vaksin pneumococcal. Orang-orang dengan HS (atau penyebab lain dari hemolysis berkelanjutan yang cepat) harus meminum supplemen asam folik (folic acid).

Prognosis (ramalan/harapan) setelah splenectomy adalah untuk suatu kehidupan yang normal dan suatu harapan kehidupan normal.

HS juga dikenal sebagai penyakit kuning hemolitik sejak lahir (congenital hemolytic jaundice), spherocytosis tidak khas yang berat (severe atypical spherocytosis), spherocytosis type II, kekurangan ankyrin, kekurangan erythrocyte ankyrin, kekurangan ankyrin-R, dan kekurangan ankyrin1.